2023年3月21日是第十二个世界唐氏综合征日，

今年的主题是“With Us Not For Us”

（与我们同在，而不是为了我们），

旨在立足人权，

使唐氏综合征患者有权得到公平对待，

并享有与其他人一样的机会，

与他人一道努力改善生活。

中国的主题是

“重视唐氏筛查，孕育健康宝宝”

旨在提高全社会对唐氏综合征的认知和关注

唐氏综合征科普宣传内容

什么是唐氏综合征？　　

　　唐氏综合征又称21-三体综合征，主要的临床特征是智力障碍、发育迟缓、特殊面容，可伴有多发畸形，是常见的染色体疾病之一，也是最早被确定的染色体异常性疾病，多为偶然发生，也可有遗传因素。通过染色体核型分析可以确诊。

2、智能落后。这是本病最突出、最严重的临床表现。绝大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍，随着年龄增长越发明显。其行为动作倾向于定型化，抽象思维能力受损最大，语言和记忆也会受损。

3、生长发育迟缓。患儿的身长和体重均较正常儿低，出生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常，四肢偏短，韧带松弛，关节可过度弯曲；肌张力低下，腹部膨隆，可伴有脐疝，手指粗短，小指尤短，中间指骨短宽，且向内弯曲。

4、皮纹特点。手掌出现猿线（俗称贯通手，即手掌仅一条横纹）。

5、其他。

（1）如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。（2）发生先天性甲状腺功能减退的几率高于常人。

（二）伴随症状

约90%的患儿伴有听力差。

（三）并发症

1、感染：患儿由于免疫功能低下，容易出现感染。

2、急性淋巴细胞白血病：唐氏综合征的患儿出现急性淋巴细胞白血病的风险是普通儿童的10-20倍。

3、癫痫：有时患儿可合并癫痫等并发症。

4、畸形：一些患者还伴有先天畸形。

（一）年龄因素

母亲孕育年龄越大，患病风险则越高，母亲年龄大于35岁为高危因素，40岁以上的妊娠妇女做羊水穿刺筛查，该病的发现率约为5%以上。

（二）遗传因素

少数有生育能力的唐氏综合征女性患者，其子代发病率约为50%，唐氏综合征患儿的父母再生育患儿的概率也更高。

（三）环境因素

孕早期接触致畸物质（如放射线、农药、苯等）、某些药物如磺胺类等可引起染色体畸变。孕前或孕早期（如腹部）接受放射线照射、病毒感染（如乙肝病毒感染）等也可能引起染色体异常

唐氏综合征科防治健康教育核心信息

来源：基本公共卫生服务项目宣传平台