近日，我院儿科凭借扎实的诊疗功底、规范的管理体系以及对罕见病诊疗工作的高度重视，成功获评“湖北省小胖威利综合征哨点门诊”。这一认定，既是对我院儿科诊疗水平与服务能力的高度认可，更是对我院致力于罕见病患儿健康保障工作的莫大鞭策，标志着我院在小胖威利综合征的早期筛查、规范诊疗及随访管理领域，正式纳入全省罕见病诊疗网络，迈入标准化、规范化发展新阶段。

小胖威利综合征，又称普拉德-威利综合征，是一种罕见的遗传性肥胖综合征，2018年被纳入我国国家罕见病目录，全球发病率约为1/10000至1/30000。该病由父源染色体15q11-q13印记区域的基因表达缺陷所致，不同年龄段患儿临床表现差异显著：新生儿期以肌张力低下、吸吮力差为主要特征；婴幼儿期常出现喂养困难、发育迟缓、少动嗜睡等问题；儿童期则会出现难以控制的贪食、体重快速增长，同时伴随认知、运动及语言发育落后，部分患儿还会出现行为异常、性腺发育不良等情况，若未及时干预，肥胖及其并发症将严重威胁患儿生命健康。

由于小胖威利综合征临床表现复杂且缺乏特异性，早期极易被误诊、漏诊，而“早筛查、早识别、早诊断、早干预”是改善患儿预后、提高生活质量的关键。

此次我院儿科获评哨点门诊，正是对科室在该疾病早期识别、规范诊疗等方面工作的充分肯定，也赋予了科室更重要的责任与使命——作为全省小胖威利综合征诊疗网络的基层节点，我院将严格按照湖北省罕见病诊疗相关标准和要求，进一步加强哨点门诊建设，持续提升小胖威利综合征的早期筛查、规范诊疗和健康管理水平，不断完善诊疗流程、强化团队建设、优化服务模式。同时，积极发挥哨点门诊的示范引领和辐射带动作用，主动加强与上级医院的协作联动，参与全省罕见病诊疗网络建设，分享诊疗经验、提升服务能力，助力构建“基层初筛识别、上级医院确诊治疗、回流管理随访”的分级诊疗路径，推动区域内小胖威利综合征诊疗工作同质化发展。